看到首圖照片的時候，猶豫了一下，這是畫...嗎？不，他是個真人，像娃娃一樣漂亮，整個很空靈的美感，彷彿不食人間煙火的人間精靈，不過這位模特兒的美，也不平凡...

Nastya Zhidkova唱歌：

Nastya Zhidkova是個白子，也就是白化症。

因為是白子加上五官標緻，所以讓Nastya Zhidkova的美麗不一樣...

白化症是由於體內色素缺乏，導致眼呈現紅色、毛髮、皮膚顏色呈現白色(若虹膜並非紅色而是呈現藍色或灰色，且膚色及毛髮偏淡或顏色不均而非純白則是Leucism、Leucistic而非白化症Albinism、albino)，有白化症的生物個體又稱為「白子」。

除了人類以外，白子可見於魚類、兩棲類、爬蟲類及鳥類。

由於缺乏黑色素，白子通常容易受到陽光的灼傷和天敵的捕食，因此在野外白子是極少見的。

爬蟲類的白子，如蛇或龜往往呈偏淡黃的體色。

早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。

直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控製酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病（酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素）。

白化症患者所缺少的黑色素（melanin） ，是在色素細胞（melanocytes）中製造出來的。

而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官係統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積（某種罕見的脂肪病變）等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。

這體現了基因通過控製酶的合成來控製代謝過程，進而控製生物體的性狀。

白化症常見的疑問與解答

問題一：在上一代，或者是再上一代均沒有白化症的成員，為何在此代有，那下一代還會再發生白化症的遺傳現象嗎？

林炫沛醫師答：白化症的朋友除非是與同一型的白化者結婚，要不然下一代會再有白化者的機率非常小。

由於白化症是屬於自體隱性遺傳疾病，因此必須父母雙方都至少帶有一個異常基因，或均為隱性帶因者，才有可能生出白化症的兒女。


每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵，而父母各提供了一半的遺傳物質，結合成受精卵內
雙雙對對的基因；如果我們以A代表正常的基因，而a代表有缺陷的基因，白化者的基因型便是aa，其父母則為Aa與Aa。

對於隱性疾病而言，每個人體內成雙成對的基因只要一個正常，不管另一個正常與否，均不會出現病症，也就是說AA或Aa基因型其外表看起來都是正常人，Aa是健康正常的「隱性帶因者」，自己也完全不知道自己的狀況，直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦，生育了白化症的孩子，才能得知自身的基因型。


以下用簡單的運算，告訴大家隱性疾病是如何發生的：
親代基因型 Aa(父親) ＊ Aa(母親)

所以隱性疾病必須是親代均為Aa的情況下才可能出現，如果是AA與AA結合，或AA與 Aa結合，都不會生出白化症的子女，而Aa基因型的人會碰上Aa基因型的人結為夫妻，除了近親通婚會增加這樣的機率之外，純粹只是機緣湊巧，而且只會在這一代發生，上一代、上上一代或下一代，只要不是父母雙方都帶有一個a隱性基因，就不會有問題。

比較少見，但也會生出白化者孩子的情況，尚有aa與aa(兩位同一型的白化者)結合，或aa(白化者)與Aa(隱性帶因者)結合的時候，由於父母雙方都至少帶有一個a基因，因此也會生下白化者的孩子。


白化者朋友如果與一位完全正常(基因型AA)的人結婚，則子女應該都正常，不會有白化症產生。

以圖表示如下：
親代基因型 aa(白化者) ＊ AA(配偶)
　

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問題三：當白化者知道自己屬於何種型的白化症時，是否可以針對配偶的該項基因，進行檢查是否有缺陷，以便降低子女罹病的機率呢？

林炫沛醫師答：理論上是可行的，可以大大降低遺傳機率，但是尚無法完全保證百分之一百準確。

目前國內外的科技已在積極研究中。

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問題四：若白化症朋友已結婚者其配偶為正常人，則生下的小孩其基因會如何？又第三代或未來的情況會如何呢？

林炫沛醫師答：白化者與正常人結婚，所生的下一代其基因型，理論上全部都是Ａａ(請參閱問題一回答之最後一段)，所以小孩子以後只要不近親結婚就不太可能會有問題。

總之，白化者的下一代若是正常，則未來其子孫會有白化症只是機率問題(大約1/125～1/150的機會)，而不是家族遺傳。

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問題五：如果計劃要結婚，婚前應該採取何種步驟來預防下一代的問題呢？

林炫沛醫師答：除兩情相悅外，就是家族的遺傳分析及基因檢查最重要，可以從遺傳諮詢方面著手，目前有提供這方面諮詢的醫院有：
北部：台大、馬偕、榮總、台北市立婦幼醫院
中部：中國醫藥學院
南部：成大、高雄醫學院
東部：慈濟醫院
此外，未來的產前檢查，除原有的白化症要檢查外，尚須與一般人一樣注意其他方面的檢查，如唐氏症、海洋性貧血，及其他台灣目前較常見的疾病。

必要時須抽羊水檢查，可以協助診斷。

現階段馬偕醫院及台中中國醫藥學院已能提供特殊基因檢查及產前遺傳診斷。

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問題六：當氣溫較低時，血管容易出現紫、青色的現象，是什麼原因造成的呢?有沒有改善的方法呢?

林炫沛醫師答：這種現象只是普通的末稍血管收縮現象。

白化者只是缺乏製造黑色素的能力和視神經有問題而已，其餘與一般人一樣，沒有什麼特別差異。

所以這只是天氣冷時末稍血管收縮(特別是手腳末端，或露出部位的皮膚)，使血液循環較緩而呈現紫色，主要是因為血管內的紅血球缺氧引起的現象；白化者朋友因皮膚白皙，致青紫色的變化看起來更明顯。

要改善此現象，就必須適當地保溫，例如:帶手套、開暖氣或是泡溫水等。

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問題七：使用係數20以上的防曬油來保護皮膚，對於白化者而言是否有效呢?

林炫沛醫師答：重點不是在係數是否達20以上，乃是在使用以後一定要過一會兒才會生效，況且防曬油對白化者皮膚的保護效果相當有限，只有儘量避開強烈的陽光才是重點，另外尚須穿長袖衣服、寬邊遮陽帽及特殊眼鏡的保護；擦SPF20以上的防曬油也只能達到一點點防曬的作用。

若能小心保護自己，避免陽光直曬及事故傷害的發生，白化者的壽命與常人一樣。

白化者最需要注意的是避免致命之皮膚癌的產生，或因視障引起的意外事故。

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